Младенцев в Челябинске начнут проверять на две новых генетических болезни
Младенцев в Челябинске начнут проверять на две новых генетических болезни
С 1 апреля новорожденных будут проверять на две редкие наследственные болезни в Челябинске. В расширенный неонатальный скрининг включили Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом РИА Новости сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике минздрава Сергей Куцев.
Новые методы диагностики помогут выявить заболевания на ранних стадиях, начать лечение и предупредить тяжелую инвалидизацию.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия это заболевание обмена веществ, развивающееся из-за окисления и накопления жирных кислот с очень длинной цепью. При патологии у ребенка поражаются мозговые ткани и надпочечники.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот аутосомно-рецессивная болезнь. Она приводит к тяжелому дефициту нейромедиаторов. Патология проявляется в задержках развития.
Подписаться на @vecherchel | Предложить новость | Поддержать | Читать в Мах