В Челябинске врачи помогли подростку справиться с редким генетическим заболеванием
Врач-генетик из Челябинской областной детской клинической больницы помогла 15-летней девочке справиться с серьезным наследственным заболеванием. На протяжении нескольких лет она страдала от болей в мышцах, а из-за проблем с памятью не могла продолжать учебу.
На прием к специалисту подростка отвела мать. Она же рассказала, что несколько лет назад дочка сильно изменилась: замкнулась в себе и начала сильно уставать. Из-за этого ей пришлось даже бросить колледж.
– К моему удивлению, никто из врачей не заметил снижение щелочной фосфатазы, неоднократно выявленной при анализах. Просто продолжали реабилитацию, – подметила врач-генетик ЧОДКБ Алена Побединская. – Это может сигнализировать о возможной наследственной гипофосфатазии.
Это генетическое заболевание часто вызывает выпадение зубов, ломкость костей, а также ухудшение памяти и почечную недостаточность.
Подписаться на @vecherchel | Предложить новость | Голосовать за канал
